Pruebas genómicas son claves en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades

CIUDAD DE MÉXICO (EFE).- Las herramientas genómicas que permiten evaluar biomarcadores en tumores cancerígenos han supuesto una revolución en el campo del diagnóstico que permite dar mejores y nuevas oportunidades de tratamiento a los pacientes, señaló una especialista.

"Estamos viviendo una revolución en este campo", explicó este viernes a Efe Carmen Aláez, bióloga del Instituto Nacional de Medicina Genómica de México.

La también investigadora en ciencias médicas afirmó que actualmente las pruebas de perfilamientos de ADN y RNA tumoral basado en la secuenciación masiva paralela permite identificar base por base la secuencia de ADN e identificar los cambios en una secuencia tumoral.

Estos estudios, agregó, ayudan a conocer a detalle la biología del tumor, lo cual permite que los pacientes que tienen malos pronósticos puedan probar otros tratamientos.

Pero además, abundó, esta secuenciación masiva permite que a través del perfilamiento tumoral se identifique si la variante genética se está heredando en la familia.

"Así podemos saber si otros miembros de esa familia están en riesgo de desarrollar cáncer", apuntó.

Es ahí donde este tipo de pruebas cobran especial relevancia pues son auxiliares para comenzar la vigilancia en personas que tienen este tipo de riesgos y, en algunos casos, se pueden detectar los tumores de manera temprana.

"Pero también permite a las personas hacer cambios en sus estilos de vida que ayudan a prevenir el cáncer, por ejemplo, llevar una dieta adecuada, hacer ejercicio, dejar de fumar", puntualizó.

DISMINUCIÓN DE TIEMPOS Y COSTOS

Las pruebas de biomarcadores son una de las estrellas de la medicina personalizada y utilizarlas, según Aláez, conlleva reducir los tiempos de diagnóstico y los costos.

"Por ejemplo, la población de Israel tiene 7 mutaciones genéticas, dos de ellas son muy recurrentes y hoy se hace screening para prevenir la aparición de tumores", dijo.

Señaló que mientras no se hagan programas de prevención siempre se van a tener sistemas con sobrecostos, pues seguirán sin identificarse y sin tratarse pacientes con cáncer en el momento oportuno y con el tratamiento oportuno.

Aláez explicó que el cáncer de pulmón es un ejemplo de cómo la medicina personalizada ha cambiado el abordaje de este tipo de enfermedades.

"Actualmente, contamos con pruebas que detectan variantes genéticas. Ahora ya no es la misma medicina para todos, se da el medicamento para esas variantes", dijo.

Destacó que se ha trabajado para desarrollar fármacos que funcionen para las mutaciones, pero el principal reto siguen siendo que cuando exista la molécula esté disponible en los países y que se pueda pagar por ella.

Además, dijo, es necesario también que la comunidad médica tenga un proceso de capacitación continua para estar al tanto de los nuevos medicamentos, aunado a que el paciente debe empoderarse y saber a qué opciones de tratamiento puede acceder y exigirlas si es posible.

Asimismo, resaltó que es importante que exista un marco regulatorio que permita que los medicamentos nuevos estén disponibles.

"Debe engranar el sistema regulatorio, los pagadores, la educación en la comunidad médica y los pacientes, todo tiene que caminar de forma pareja para que tenga un impacto en la salud", concluyó.