Avances en Terapia Genética para Ceguera Hereditaria

Redacción Ciencia, 6 may (EFE).- Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR ha logrado mejorar la visión de 11 de 14 participantes afectados por un tipo de ceguera hereditaria, la amaurosis congénita de Leber, que causa una severa pérdida de la visión tras el nacimiento.

Las conclusiones del ensayo ´Brilliance´, que en este momento está entre las fases 1 y 2 de prueba, aparecen recogidas este lunes en The New England Journal of Medicine y ponen de manifiesto que el tratamiento es "seguro y condujo a mejoras de visión demostradas en los pacientes tratados", subrayan los autores.

Los 14 participantes en el ensayo, entre ellos 12 adultos (de entre 17 y 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta enfermedad rara, para la que no existe tratamiento, causada por la mutación del gen CEP290, que proporciona instrucciones para crear una proteína fundamental para la vista.

Unos 2 o 3 recién nacidos de cada 100.000 sufren esta mutación.

"Es como si una avería pequeña provocará el fallo de un motor", explica uno de los autores del estudio, el investigador de la universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston, Eric Pierce.

El tratamiento experimental se diseñó específicamente para editar esa mutación en el gen CEP290 y fue suministrado mediante una única inyección en el ojo del medicamento de edición del genoma (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.

Resultados

Una vez administrado el medicamento, los investigadores midieron su efectividad en base a cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión a distancia corregida y calidad de vida relacionada con la vista.

El resultado fue que 11 de los 14 participantes, un 79%, mejoraron en al menos uno de estos parámetros estudiados; mientras que 6 pacientes, un 43%, lo hicieron en dos o más.

Seis participantes reportaron una mejora de la calidad de vida relacionada con la visión; cuatro (un 29%) presentaron una mejoría clínicamente significativa de la agudeza visual, que se manifiesta por ejemplo en la capacidad de identificar objetos o letras en una tabla.