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Niños con mirada triste, niños con rodillas tan inflamadas que parecen un balón, niños que se rompen, "niños de cristal", son los niños con hemofilia.
Por una alteración genética carecen o tienen una muy baja presencia de proteínas determinantes para una buena coagulación denominadas factor VIII o IX, lo que le produce hemorragias internas al menor golpe que sufren.
El hierro de la sangre, constantemente presente en sus articulaciones, hace que éstas se dañen con el tiempo limitando su movilidad si no reciben tratamiento de manera oportuna.
Los músculos también se atrofian por esta causa, y ven afectados por esta condición hereditaria que se considera una enfermedad, misma que puede ser mortal si no se controla con los fármacos existentes.
En el mundo, aproximadamente 400 mil personas viven con hemofilia, de las cuales 80 por ciento tienen la tipo A, y de ellos más de la mitad tienen la enfermedad en forma severa con sangrados internos o externos que representan un desafío para la atención de la salud.
Además de afectar la calidad de vida de una persona, las hemorragias pueden resultar mortales si atacan órganos vitales, como el cerebro.
En la séptima edición del Roche Press Day, expertos en el tema indicaron que a pesar de que el tratamiento actual para la hemofilia es efectivo, 75 por ciento de los pacientes no se encuentran diagnosticados.
De los pacientes tratados con reemplazos del factor VIII, una tercera parte de ellos desarrolla anticuerpos y el medicamento pierde eficacia, por lo que aún existen retos en el tratamiento de esta enfermedad, señalaron.
Miguel Escobar, profesor del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas-Houston, dijo que se trata de una enfermedad que afecta únicamente a hombres, pero las mujeres son las portadoras del gen que deriva en la ausencia o presencia muy baja del factor VIII, y lo heredan a sus hijos.
Agregó que nuevos tratamientos como el emicizumab, produce cambios genéticos para que se produzca la proteína en encías para una eficiente coagulación, con lo que elimina el riesgo de rechazo a este fármaco que se aplica vía endovenosa (en el interior de la vena).
Es una terapia profiláctica, es decir, que los pacientes se la pueden aplicar para evitar sangrados antes de que estos ocurran y llevar una vida lo más cercana a lo normal.
"Uno de los factores clave para los pacientes con hemofilia y sus cuidadores es aprender a convivir con esta enfermedad de por vida. Deben aprender los deportes que pueden practicar, los tipos de trabajo que pueden hacer y la forma de administrar el tratamiento", resaltó Cesar Garrido, de la junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH).
El buen manejo y control de la enfermedad es fundamental para que, los llamados "niños de cristal tengan una vida casi normal y una expectativa de vida mayor a los 60 años.
Los signos y síntomas de la enfermedad son la aparición frecuente de moretones en niños cuando empiezan a gatear y al caerse (con pequeños golpes) tienen hemorragias internas, sangrados excesivos, dolor en articulaciones y sangrado nasal, entre otros.
Por una alteración genética carecen o tienen una muy baja presencia de proteínas determinantes para una buena coagulación denominadas factor VIII o IX, lo que le produce hemorragias internas al menor golpe que sufren.
El hierro de la sangre, constantemente presente en sus articulaciones, hace que éstas se dañen con el tiempo limitando su movilidad si no reciben tratamiento de manera oportuna.
Los músculos también se atrofian por esta causa, y ven afectados por esta condición hereditaria que se considera una enfermedad, misma que puede ser mortal si no se controla con los fármacos existentes.
En el mundo, aproximadamente 400 mil personas viven con hemofilia, de las cuales 80 por ciento tienen la tipo A, y de ellos más de la mitad tienen la enfermedad en forma severa con sangrados internos o externos que representan un desafío para la atención de la salud.
Además de afectar la calidad de vida de una persona, las hemorragias pueden resultar mortales si atacan órganos vitales, como el cerebro.
En la séptima edición del Roche Press Day, expertos en el tema indicaron que a pesar de que el tratamiento actual para la hemofilia es efectivo, 75 por ciento de los pacientes no se encuentran diagnosticados.
De los pacientes tratados con reemplazos del factor VIII, una tercera parte de ellos desarrolla anticuerpos y el medicamento pierde eficacia, por lo que aún existen retos en el tratamiento de esta enfermedad, señalaron.
Miguel Escobar, profesor del Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas-Houston, dijo que se trata de una enfermedad que afecta únicamente a hombres, pero las mujeres son las portadoras del gen que deriva en la ausencia o presencia muy baja del factor VIII, y lo heredan a sus hijos.
Agregó que nuevos tratamientos como el emicizumab, produce cambios genéticos para que se produzca la proteína en encías para una eficiente coagulación, con lo que elimina el riesgo de rechazo a este fármaco que se aplica vía endovenosa (en el interior de la vena).
Es una terapia profiláctica, es decir, que los pacientes se la pueden aplicar para evitar sangrados antes de que estos ocurran y llevar una vida lo más cercana a lo normal.
"Uno de los factores clave para los pacientes con hemofilia y sus cuidadores es aprender a convivir con esta enfermedad de por vida. Deben aprender los deportes que pueden practicar, los tipos de trabajo que pueden hacer y la forma de administrar el tratamiento", resaltó Cesar Garrido, de la junta directiva de la Federación Mundial de Hemofilia (WFH).
El buen manejo y control de la enfermedad es fundamental para que, los llamados "niños de cristal tengan una vida casi normal y una expectativa de vida mayor a los 60 años.
Los signos y síntomas de la enfermedad son la aparición frecuente de moretones en niños cuando empiezan a gatear y al caerse (con pequeños golpes) tienen hemorragias internas, sangrados excesivos, dolor en articulaciones y sangrado nasal, entre otros.
